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弗布利氏綜合徵
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Anderson-Fabry綜合徵
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Alzheimer病
...可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β－澱粉樣蛋白沉積與發病有關，AD患者海馬和新皮質膽鹼乙酰轉移酶（ChAT）及乙酰膽鹼水平顯着減少，皮質膽鹼能神經元遞質功能紊亂可能是記憶障礙和認知功能障礙原因之一；Meynert基...
疾病；神經內科 -
膜增生性腎小球腎炎
...亞型爲局竈型MPGN時，病變可移行爲瀰漫經典型MPGN。部分小兒或青少年，開始爲瀰漫性MPGN，亞型多爲分葉型，之後可移行爲局竈型或完全緩解。診斷檢查診斷：本病診斷的主要依據是病理檢查結果，電鏡和免疫熒光檢查可以區分...
疾病；腎臟內科 -
尼曼-皮克病
...(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdi...
疾病；腎臟內科 -
脂蛋白腎小球病
...疾病(包括罕見的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病)會使腎內脂質沉積增加，相當常見的是腎內脂質沉着是繼發於腎病綜合徵，高脂血症是其特徵性的表現，因爲腎病綜合徵經過有效的治療而使血漿脂質正常化，這種情況下高脂血症是腎...
疾病；腎臟內科 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...糖苷酶。這些將支持戈謝病的診斷。皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值：正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷：基因診斷優於酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。通過突變型的分...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
膜性腎病
...，病理特點是腎小球基底膜上皮細胞下瀰漫的免疫複合物沉積伴基底膜瀰漫增厚。本病可見於任何年齡，但大部分病人診斷時已超過30歲，平均發病年齡爲40歲。發病年齡高峯爲30～40歲和50～60歲兩個年齡段。膜性腎病大多緩慢起...
疾病；腎臟內科