Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病骨硬化症
...、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:骨硬化病英文名稱:osteopetrosis別名:AlbersSchonbergdisease;Albers-Schonbergdisease;Albers-Schonberg病;marblebonedis...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病骨質石化病
...、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:骨硬化病英文名稱:osteopetrosis別名:AlbersSchonbergdisease;Albers-Schonbergdisease;Albers-Schonberg病;marblebonedis...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南石骨症
...、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:骨硬化病英文名稱:osteopetrosis別名:AlbersSchonbergdisease;Albers-Schonbergdisease;Albers-Schonberg病;marblebonedis...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科大理石狀骨病
...、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:骨硬化病英文名稱:osteopetrosis別名:AlbersSchonbergdisease;Albers-Schonbergdisease;Albers-Schonberg病;marblebonedis...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病線粒體腦肌病
...隨症狀可有身材矮小、精神運動發育遲緩、神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上...
疾病;神經內科迴旋狀視網膜絡膜萎縮
...縮或迴旋狀視網膜絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自...
骨硬化病
...、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:骨硬化病英文名稱:osteopetrosis別名:AlbersSchonbergdisease;Albers-Schonbergdisease;Albers-Schonberg病;marblebonedis...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病運動神經元病
...或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻痹或進行性球麻痹。二、上運動神經元型表現爲肢體無力、發緊...
疾病