家族性植物神經功能障礙症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性連續性皮膚剝脫
...關內容描述。病因:病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病,亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先天性...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
...關內容描述。病因:病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病,亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先天性...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...olipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙,由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置換...
心血管內科;內分泌科;疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...分類,兩種分類的對應關係見表1。FAP均爲常染色體顯性遺傳,但不同類型的臨牀特點有所不同。FAPⅠ型(葡萄牙型):FAPⅠ型(葡萄牙型)25~30歲起病,呈感覺運動型周圍神經病特徵,早期表現爲雙下肢受累爲主,足下垂,晚...
疾病;神經內科;脊神經疾病家族性載脂蛋白B100缺陷症
...ipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙,由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高鉀性高血壓
...往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後較好。疾病...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性脾性貧血
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...。病因:原發性:病因不明。約1/4病人有陽性的家族史,遺傳是通過隱性或不完全的顯性基因進行傳遞的,即具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。也有報道染色體的異常對本病的遺傳不起作用。繼發性:多繼發於肺和胸膜疾病...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病