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良性家族性薄腎小球基底膜病
...進展性薄腎小球基底膜病。薄腎小球基底膜病與奧爾波特綜合徵的不同在於患者有無Alporlt基因。由於腎小球基底膜變薄也是早期奧爾波特綜合徵的典型表現，所以在臨牀上，對於表現爲血尿和蛋白尿的患者，即使腎活檢發現只...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
迴歸熱性結節性非化膿性脂膜炎
...下脂質肉芽腫病（lipogranulomatosissubcutanea），即Rothmann-Makai綜合徵，這是一種特異性侷限性脂膜炎，比較罕見。主要發生於兒童及肥胖的中年女性，結節散在，消退後無萎縮和凹陷，不發熱，無全身症狀，整個病程6～12個月，最後...
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家族性地中海熱
...。家族性地中海熱可併發腹膜炎，蛋白尿、週期性關節炎綜合徵，腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、週期性關節炎綜合徵，腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
嗜酸細胞增多性非變態反應性鼻炎
...nophilicnonallergicrhinitis）又稱非變應性鼻炎伴嗜酸細胞增多綜合徵（NARES），是一種以鼻分泌物嗜酸細胞增多爲特徵的高反應性鼻病。診斷：無變態反應依據的鼻分泌物嗜酸細胞增多，表現有高反應性鼻病症狀，即可診斷本病。治...
疾病 -
家族性白色皺襞黏膜增生
...等處黏膜。白色海綿狀斑痣一般不是癌前狀態，也不發生惡性變。所以，又稱白色皺襞性黏膜發育不良（whitefoldeddysplasiaofthemucousmembrane）。疾病名稱：白色海綿狀斑痣英文名稱：whitespongenevus別名：白皺褶病；口白角化病；白色...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑紋類疾病 -
crigler-najjar 綜合徵
拼音：crigler-najjarzōnghézhēng疾病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD：Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome，CNS)又稱爲先天性葡萄...
疾病 -
家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
骨外侷限性非腫瘤性骨軟骨形成
...肌並不受累也無炎症改變。故又有很多別稱，如骨外侷限性非腫瘤性骨軟骨形成、肌性骨病、骨化性血腫、侷限性骨化性肌炎等，近年多稱侷限性異位骨化。由於病因不同可分爲創傷性骨化性肌炎與進行性骨化性肌炎。此症由外...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；惡性骨腫瘤 -
家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性自主神經機能異常
...英文：[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病