遲發性皮膚卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病慢性進行性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病結腸息肉和息肉病
...作用。遺傳因素:在結直腸癌患者中,約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣,家族成員中有人患有腺瘤性息肉時,其他成員發生結直腸息肉的可能性明顯升高,尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外,曾經患過其他...
普通外科;結腸疾病;疾病家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...zhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科囊性腎病
...。四型腎臟病理改變類似,以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫爲特徵。疾病病因1.多囊腎的病因是基因缺失其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失,偶然是由4號染色體的基因缺失,是外顯率爲100%的顯...
疾病;腎臟內科手足徐動症
...thetosis):表現手足徐動症伴幅度較大的舞蹈樣動作,見於家族性發作性舞蹈手足徐動症、非進行性家族性舞蹈手足徐動症等。(3)單側及假性手足徐動症:腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起,單側及假性手足徐動症(unilater...
疾病;神經內科澱粉樣變
...似。循環血液中的β2-M主要來源於免疫細胞和肝細胞,經腎小球濾過後在近曲小管被重吸收並被降解。β2-M不能通過透析膜,長期做血液透析的患者血漿中β2-M增高並沉積爲澱粉樣原纖維。β2-M對膠原的親和力大,易沉積於關節等...
疾病;代謝科;代謝性疾病