家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病動脈肝臟發育異常綜合徵
...查:1.血象檢查發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。2.血生化檢查可有輕重不等的高結合膽紅素血症(34.2~256.5μmol/L)。血清鹼性磷酸酶、γ-穀氨酸轉酞酶及膽固醇顯着升高,轉氨酶可有增加,...
疾病;兒科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥骨質軟化症與佝僂病
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Alport 綜合徵
...等。此外本徵還可有血小板形大、數量減少和功能缺陷、粒細胞內可見類似Dohle小體樣的包涵體。其他輔助檢查:電測聽器檢查可發現,雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障,角膜色素沉着等異常。X線骨片見肢端骨質溶解...
疾病;兒科男性性早熟
...發性,散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病;內分泌科鐵粒幼細胞性貧血
...胞遊離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞鹼性磷酸酶積分減低。診斷依據1.發病緩慢,貧血爲主要症狀。2.可有肝脾腫大。3.血象顯示低色素性貧血,可見幼紅細胞,網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血...
高脂血
...制體重,戒菸限酒。有冠心病、糖尿病及原發性高脂血症家族史者應每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面檢查。40歲以上男性,絕經期後女性應每年定期做血脂全面檢查。爲能夠早期和及時地發現高脂血症,建議所有20歲以上...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療