多發性軟骨發育異常
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤先天性多發性關節攣縮症
...音:xiāntiānxìngduōfāxìngguānjiēluánsuōzhèng概述:先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化,引起以全身多個關節僵直爲特徵的綜合症。治療措施:本病的治療面臨許多困難,因受累關節多需要多次手術。術後復...
疾病多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤第二批罕見病目錄
...-deficiencydisorder12無脈絡膜症Choroideremia13慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因...
詞條;罕見病男性吐納綜合徵
...上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾...
疾病;內分泌科成骨不全症
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤成骨不全
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病女性性早熟
...ght綜合徵:本症以不規則皮膚咖啡色色素斑,緩慢進展的多發性骨纖維發育不良和性早熟爲特點(多發性骨纖維發育不良症),本症以女性患兒多見。是由於G蛋白複合物Gsα亞基突變致使在缺乏LH時持續活化所致。因而被歸於不依賴...
疾病;內分泌科高胱氨酸尿症
...除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等,多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。疾病描述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,...
疾病;神經內科