抽動穢語綜合徵
...本病與基底核、前額葉、邊緣系統等部位神經元功能紊亂有關,其發病可能是遺傳因素、神經生化代謝及環境因素,在發育過程中相互作用的結果。遺傳因素:很多研究認爲遺傳因素在該病發生中起重要作用。本病有明顯的家族...
疾病進行性肌萎縮
...和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病名稱:進行性肌營養不良症英文名稱:progressivemyodystrophy別名:progressivemusculardystrophy;進行性...
萊伯遺傳性視神經病
...實。該病爲人類首先證實爲線粒體DNA(mtDNA)缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病,稱線粒體病。然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病進行性肌營養不良
...和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病名稱:進行性肌營養不良症英文名稱:progressivemyodystrophy別名:progressivemusculardystrophy;進行性...
進行性肌營養不良症
...和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病名稱:進行性肌營養不良症英文名稱:progressivemyodystrophy別名:progressivemusculardystrophy;進行性...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Leber遺傳性視神經病變
...實。該病爲人類首先證實爲線粒體DNA(mtDNA)缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病,稱線粒體病。然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病青春發育延遲及性幼稚
...較常見的孤立性促性腺激素缺乏。該病是一種非均一性的遺傳病,有編碼細胞外黏附分子的KALl基因突變。對齧齒類動物的研究表明Kallmann綜合徵的病因是由於缺乏GnRH神經元從嗅板到下丘腦的移行。可爲常染色體顯性遺傳、常染...
疾病;婦產科脣舌水腫及面癱綜合症
...疾病ICD號:G90.8病因:病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制:該病的發病機制不明,據文...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病線粒體基因組
...測定了人線粒體基因組全序列,共16569bp,除了同啓動DNA有關的D環區(D-loop)外,只有87個bp不參與基因的組成。現已確定有13個爲蛋白質編碼的區域,即細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基...
生物學Melkersson-Rosenthel綜合徵
...疾病ICD號:G90.8病因:病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制:該病的發病機制不明,據文...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病