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苯酮尿症
...齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶（PAH），但也需要輔因子參與。如果這...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
嬰兒肌纖維瘤病
...病原稱先天性纖維瘤病，罕見，損害以多發性結節爲主，出生不久就出現，好發於軀幹和四肢，可分爲淺表型及泛髮型兩型，前者結節僅發生於皮膚、皮下組織、骨骼肌和骨骼，預後良好，後者可有內臟損害。最常見於肺、心肌...
疾病；皮膚性病科 -
Krabbe病
...拉伯病爲主要類型，典型的臨牀表現分爲3個階段：1.嬰兒出生時正常，出生後數週至數個月內（多在3個月內，10%在1歲後）發病；其共同特點爲，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
苯丙酮尿症
...齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶（PAH），但也需要輔因子參與。如果這...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
神經系統先天性疾病
...因素的侵襲，引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷，導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發...
疾病；神經內科 -
克拉貝病
...拉伯病爲主要類型，典型的臨牀表現分爲3個階段：1.嬰兒出生時正常，出生後數週至數個月內（多在3個月內，10%在1歲後）發病；其共同特點爲，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...拉伯病爲主要類型，典型的臨牀表現分爲3個階段：1.嬰兒出生時正常，出生後數週至數個月內（多在3個月內，10%在1歲後）發病；其共同特點爲，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶（PAH），但也需要輔因子參與。如果這...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
嬰兒表皮發育不良性回狀紅斑
...類：皮膚性病科疾病概述：Saurat(1984)報告1例3歲半女孩，出生後6個月出現持久性紅斑，呈對稱性分佈於兩腋部，後擴散至軀幹、四肢。無自覺症狀，全身健康情況良好。皮損爲平行條狀紅色斑塊，輕度水腫，或排列呈環狀或回狀...
疾病；皮膚性病科 -
兒科常規
...(1)胎兒及圍產期情況；胎次、產次、足月否；生產情況；出生年、月、日及出生時體重，有無窒息、發紺、癱瘓、畸形，哭聲響亮或微弱。出生後有無出血、皮疹、吸吮力如何。母親妊娠健康情況，有無感染史、用藥、外傷史。...