家族性高膽固醇血癥
...止在編碼受體的密碼之前;啓動子突變阻斷mRNA的轉錄;內含子與外顯子連接處突變使mRNA拼接發生異常和大片段基因DNA缺失等。最近發現一例受體陰性型病人,其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段,形成外...
疾病;心血管內科;高脂血症Friedreich型共濟失調
...室肥大;視覺誘發電位波幅下降;(3)DNA分析FRDA基因1號內含子GAA大於66次重複。3、鑑別診斷:不典型病例需與以下疾病鑑別。(1)腓骨肌萎縮症:爲遺傳性周圍神經病,也可出現弓形足;(2)多發性硬化:有緩解-復發病史...
疾病;神經內科線粒體基因組
...體基因組的研究更爲困難。哺乳動物的線粒體基因DNA沒有內含子,幾乎每一對核苷酸都參與一個基因的組成,有許多基因的序列是重疊的,例如,Anderson等於1981年測定了人線粒體基因組全序列,共16569bp,除了同啓動DNA有關的D環...
生物學脆性X 染色體
...位於Xq27.3區帶,在基因組中跨越38kb,由17個外顯子和16個內含子組成。FMR-Ⅰ基因的mRNA爲4.4kb,編碼一個分子量約爲69~70kDa,由596個氨基酸組成的脆性智能落後蛋白(FMRP),這是一種RNA結合蛋白,在體內多種組織中都表達。FMR-Ⅰ基...
疾病;兒科miRNA
...爲獨立表達,15%左右的miRNAs成簇表達,還有25%的miRNAs位於內含子。miRNA原理miRNA基因通常是在覈內由RNA聚合酶II(polII)轉錄的,最初產物爲大的具有帽子結構(7MGpppG)和多聚腺苷酸尾巴(AAAAA)的pre-miRNA。pre-miRNA在覈酸酶Drosha和其輔助因...
microRNAs
...爲獨立表達,15%左右的miRNAs成簇表達,還有25%的miRNAs位於內含子。miRNA原理miRNA基因通常是在覈內由RNA聚合酶II(polII)轉錄的,最初產物爲大的具有帽子結構(7MGpppG)和多聚腺苷酸尾巴(AAAAA)的pre-miRNA。pre-miRNA在覈酸酶Drosha和其輔助因...
生物學分子進化
...高出很多,主要原因是由於出現了多倍化,或重複序列及內含子的大量增加。就質的方面看,隨着生物的進化,DNA中的鹼基順序也發生了變化,利用分子雜交方法可以比較各種生物DNA分子的相似程度,進而可以確定它們之間的親...
生物學苯丙酮酸尿
...上(12q22~12q24.1),PAH基因全長約90kb,有13個外顯子和12個內含子,外顯子長度在57~892bp之間,成熟mRNA約2.4kb,編碼451個氨基酸。內含子長度爲1~23kb不等。隨着分子生物學技術的發展,北京、上海等地已經開展用單鏈構型多態性...
疾病;兒科額顳癡呆
...顳葉萎縮,遺傳學檢查發現多種tau蛋白基因編碼區或10號內含子相關突變,病理檢查無Pick小體和Pick細胞,即可確診。2.原發性進行性失語(primaryprogressiveaphasia,PPA)是語言功能進行性下降2年或以上,其他認知功能仍保留正常,...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆RNAi
...從而指導着細胞的定向分化。其中的siRNA有可能來自DNA的內含子。3、在研究基因時,可通過短期的抑制幹細胞某個基因的表達來得知其功能。siRNA與RNAi技術真正能應用於日常生活爲時尚早,還需要科學家們進一步廣泛深入細緻持...
生物學