Werdnig-Hoffmann病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病苯丙酮酸尿
...第12號染色體上(12q22~12q24.1),PAH基因全長約90kb,有13個外顯子和12個內含子,外顯子長度在57~892bp之間,成熟mRNA約2.4kb,編碼451個氨基酸。內含子長度爲1~23kb不等。隨着分子生物學技術的發展,北京、上海等地已經開展用單鏈...
疾病;兒科外顯子
拼音:wàixiǎnzǐ英文:exon;exons;extron外顯子是在斷裂基因及其初級轉錄產物上出現,並表達爲成熟RNA的核酸序列。
基因;生物學單拷貝序列
...interveningsequences),稱爲內含子(intron),而編碼區則稱爲外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列,轉錄時一起被轉錄下來,然後RNA中的內含子被切掉,外顯子連接在一起成爲成熟的mRNA作爲指導蛋白質合成的模板)斷裂基因含...
新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/d,至少在飯前1小時或飯後2小時服用。4.用藥期間必...
法規文件;臨牀用藥;抗腫瘤藥原發性肺癌診療指南(2022年版)
...(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14號外顯子跳躍突變檢測。有條件者可進行KRAS、BRAF、HER2等基因突變、NTRK1/2/3和NRG1/2等融合基因等檢測。擬選擇免疫治療者,進行PD-L1免疫組化檢測。EGFR突變的檢測可採用擴增...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南進行性肌萎縮
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
進行性肌營養不良
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2022年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/次,每天一次,口服,至少在飯前1小時或飯後2小時...
詞條;合理用藥;腫瘤;新型抗腫瘤藥物;臨牀用藥