先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病牽牛花綜合徵
...zhēng疾病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚...
疾病;眼科國際愛耳日
...識,加強婚前保健、孕產期保健、嬰兒保健和早期干預等綜合性防治措施,預防和減少出生缺陷和殘疾的發生。”曾有專家論證,如果“愛耳日”活動能夠實施,每年僅7歲以下兒童藥物中毒性耳聾至少可以減少1~2萬名。自2000年...
健康日全國愛耳日
...識,加強婚前保健、孕產期保健、嬰兒保健和早期干預等綜合性防治措施,預防和減少出生缺陷和殘疾的發生。”曾有專家論證,如果“愛耳日”活動能夠實施,每年僅7歲以下兒童藥物中毒性耳聾至少可以減少1~2萬名。自2000年...
健康日尿促黃體激素
...神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(人絨毛膜促性腺激素)性腫瘤、腎上腺性變態綜合徵等。附註:(...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查alstroem 綜合徵
...後不久的進行性減退伴有眼球震顫等表現而區別於早發性視網膜色素變性。臨牀上須與Laurence-Moon-Biedl綜合徵、Walfran綜合徵、Refsum綜合徵及家族性腎炎等疾病相鑑別。治療方案目前本徵無特殊治療。按糖尿病、尿崩症等常規用藥...
疾病;兒科尿黃體生成素
...神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(人絨毛膜促性腺激素)性腫瘤、腎上腺性變態綜合徵等。附註:(...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查灰髮
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病白髮
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
中醫學;中醫病證名灰髮症
...(canities)是毛髮全部或部分變白稱白髮。白髮病可分爲先天性和後天性兩種。先天性白髮多與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病。毛球中黑素細胞酪氨酸酶活性進行性喪失,使毛幹中的色素逐漸消失。臨牀上可分爲...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病