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骨骺點狀發育不良
...述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
煙霧病
...者對此病的觀點也不一致，概括起來有以下兩種觀點：1.先天性腦血管畸形認爲此病是先天性腦血管畸形的根據有：(1)腦底畸形血管團不見於正常造影片，屬於異常血管。(2)此病以兒童爲多見，且無明確的病因可尋。(3)有些病例...
疾病；神經內科 -
康拉迪病
...述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼綜合徵
...述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
腦靜脈畸形
...疾病分類神經外科疾病概述腦靜脈畸形也稱腦靜脈瘤，是先天性正常局部腦引流靜脈的異常擴張，其外形異常、但生理功能上爲引流靜脈。腦腦靜脈畸形多見於30～40歲成人，男性稍多於女性。最常見的臨牀表現，主要爲癲癇大...
疾病；神經外科 -
妊娠合併甲狀腺功能減退
...勵進食，必要時輸液，產程中行胎心監護。第二產程時，先天性甲減產婦多數有腹直肌力量不足，常無力屏氣向下用力，不能很好增加腹壓，必要時應用器械助產。做好新生兒復甦準備。產時留臍血，化驗甲狀腺功能及TSH。橋本...
疾病；婦產科 -
多發性骨骺發育不良
...英文名稱：multipleepiphysialdysplasia別名：Catel病分類：骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號：Q78.5病因：多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制：多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
Catel病
...英文名稱：multipleepiphysialdysplasia別名：Catel病分類：骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號：Q78.5病因：多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制：多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性聲帶發育不良
...聲帶發出高音，這種雙音常有改變但無規律。多數患兒有先天性喉鳴，容易發生呼吸困難。
疾病