脊髓性肌肉萎縮
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。5.其他類型SMA(1)遠端型SMA:本型約佔SMA的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲前發病,後者稍遲,...
疾病;神經內科Kennedy病
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。其他類型SMA:(1)遠端型SMA:本型約佔脊髓性肌萎縮(SMA)的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病頸部瘻管及囊腫
...管缺陷,可由於單純或不規則顯性遺傳所引起。囊腫多在兒童期或成人期發現,常爲兩側性,位於胸鎖乳突肌前緣之下。疾病描述:頸部瘻管是由於第2或第3腮裂閉合不全所引起,囊腫則是由於腮裂膜殘留所引起。瘻管常伴發於...
疾病;皮膚性病科小兒智力低下
...其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其生活在友好和...
脊髓性肌萎縮症
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。其他類型SMA:(1)遠端型SMA:本型約佔脊髓性肌萎縮(SMA)的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。其他類型SMA:(1)遠端型SMA:本型約佔脊髓性肌萎縮(SMA)的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。其他類型SMA:(1)遠端型SMA:本型約佔脊髓性肌萎縮(SMA)的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶喫。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。其他類型SMA:(1)遠端型SMA:本型約佔脊髓性肌萎縮(SMA)的10%,爲常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病特發性癲癇綜合徵
...智力低下等。也可以有全身症狀,如低血糖發作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合徵、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絛蟲等。對於發病年齡在中年以上的患者,即使體檢和EEG均未發現異常,也還不能完全排除症狀性癲癇,尚需隨...
疾病;神經內科弱智
...發育指標,諸如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋、有關的內分泌、代謝檢查、腦電圖、腦地形圖、頭部X線及CT、MRI檢查、染色體分析及脆性位點的檢查,爲精神發育遲緩病因分析不可少的步驟。心理髮育評估:智力測驗:是診斷...