CM1神經節苷脂沉積症
...病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常氨酚待因[Ⅰ號,Ⅱ號]
...藥理作用:可待可待因爲弱阿片受體激動劑,可緩解輕至中度的疼痛,鎮痛強度約爲嗎啡的1/12~1/7,但仍強於一般解熱鎮痛藥;另對延髓的咳嗽中樞有直接抑制作用,鎮咳作用強而迅速,類似嗎啡,但作用強度約爲嗎啡的1/4,...
神經系統藥物;鎮痛藥物;其他鎮痛藥物;藥物大腸桿菌DNA聚合酶Ⅰ
...留下的空隙。②3’→5’的外切酶活性。消除在聚合作用中摻入的錯誤核苷酸。③5’→3’外切酶活性。切除受損傷的DNA。它在切口平移(nicktranslation)中應用。大腸桿菌DNA聚合酶Ⅰ的Klenow片段是完整的DNA聚合酶Ⅰ的一個片段,...
己糖激酶缺陷症
...,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血CM1 神經節苷脂貯積症
...成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式...
疾病;風溼免疫科宮頸癌診療指南(2022年版)
...是常見的婦科惡性腫瘤之一,發病率在我國女性惡性腫瘤中居第二位,位於乳腺癌之後。2018年全球新發子宮頸癌病例超過56.9萬例,死亡病例超過31.1萬例。其中85%的病例發生於發展中國家。我國2015年約有新發病例11.1萬,死亡病例3....
詞條;診療指南;2022年版診療指南;宮頸癌HLA
...n)。機體內與排斥反應有關的抗原系統多達20種以上,其中能引起強而迅速排斥反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫...
腎母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2016年版)
...制改革,規範診療行爲,保障醫療質量與安全,我委委託中華醫學會組織制定了苯丙酮尿症等26個病種的臨牀路徑(名單附後),供衛生計生行政部門和醫療機構在醫療質量管理工作中參考執行。上述臨牀路徑已在中華醫學會網...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑