凡科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性Fanconi-de Toni綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病甲硫氨基酸
...在於人體所有組織和體液中的一種生理活性分子,爲肝臟代謝過程的一個重要中間物,它作爲甲基供體(轉甲基作用)和生理性巰基化合物(如半胱氨酸、牛磺酸、谷胱甘肽和輔酶A等)的前體(轉硫基作用)參與體內重要的生...
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病煙酸缺乏神經病
...本病的發生與煙酸、煙酰胺、色氨酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關。屬於一種慢性消耗性疾病,以皮炎、癡呆、腹瀉爲主要臨牀症狀。症狀體徵本病起病緩慢,偶可急性起病。主要累及皮膚、消化和神經系統。典型的煙酸缺...
疾病;神經內科獲得性肝腦變性綜合徵
...導障礙有關。從食物中攝取的某些氨基酸,如苯丙氨酸及酪氨酸,在腸內產生的苯乙胺和酪胺不能在肝內清除,或因門體循環分流而使這兩種胺直接進入腦組織,在腦內又受非特異酶的作用形成β-羥苯乙醇胺和鮮胺,後二者取代...
疾病;神經內科肝性腦脊髓病
...一般認爲可能與肝解毒功能障礙,血氨增高所造成腦組織代謝障礙等有關。此外,與蛋白代謝過程中形成與兒茶酚胺結構相似的假介質,干擾了腦幹網狀結構上行激活系統介質的正常傳遞有關。肝性脊髓病多見於有多次肝性腦病...
疾病