羅索裏摩徵
...、運動前區損害,出現侷限性癲癇發作,常有某一肢體的單癱,表現爲痙攣性癱、肌張力高,腱反射亢進,腹壁、提睾反射減弱,巴彬斯基徵陽性,雙側羅索裏摩徵陽性。(三)肌萎縮側索硬化(amyotrrophiclateralsclerosis)多40歲左...
疾病大舞蹈病
...者的發病年齡在80歲以後。亨廷頓病的病因:亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...者的發病年齡在80歲以後。亨廷頓病的病因:亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生...
疾病亨廷頓舞蹈病
...者的發病年齡在80歲以後。亨廷頓病的病因:亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...者的發病年齡在80歲以後。亨廷頓病的病因:亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...者的發病年齡在80歲以後。亨廷頓病的病因:亨廷頓病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生...
疾病;神經內科;運動障礙疾病侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...mg,每日3次;苯妥英鈉100mg,每日3次,亦有助。如因瘢痕影響手的功能,可考慮外科手術。早期妊娠期母親如有感染、創傷等意外,應考慮有導致本病的可能而終止妊娠。預後及預防:早期妊娠期母親如有感染、創傷等意外,應...
疾病;皮膚性病科科布內病
...成後,進一步裝配成錨原纖維。因此,在轉錄或翻譯水平影響Ⅶ型膠原合成或干擾其超分子裝配成錨原纖維的突變都可表現爲營養不良型大皰性表皮鬆解症。對於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...成後,進一步裝配成錨原纖維。因此,在轉錄或翻譯水平影響Ⅶ型膠原合成或干擾其超分子裝配成錨原纖維的突變都可表現爲營養不良型大皰性表皮鬆解症。對於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...成後,進一步裝配成錨原纖維。因此,在轉錄或翻譯水平影響Ⅶ型膠原合成或干擾其超分子裝配成錨原纖維的突變都可表現爲營養不良型大皰性表皮鬆解症。對於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病