尿糖
...乳糖尿。②半乳糖尿:先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查巴特綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病先天性高膽紅素血癥
...賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病巴特爾綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病慢性特發性低鉀血癥
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病進行性面偏側萎縮症
...主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗、頭部多毛症、黑色棘皮症。後期發展爲糖尿病,可出現肝、腎功能不全或心肌肥大,以及合併肢端肥大症等。2.侷限...
神經內科;自主神經系統疾病;疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病