葡萄柚
...檬醛、香茅醇和辛醇等,又含黃酮類化合物柚苷。從細胞染色體數量上對照,葡萄柚的染色體數X=9,2n=18、27、36,即有二倍體、三倍體和四倍體的品種。而柚的染色體數X=9,2n=18、36,即只有二倍體和四倍體的品種。這些性狀的...
食療;食材雜色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發...
生物學;病毒;疾病拉福拉病
...文:Lafora’sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...便轉鐵蛋白測定糞膽素檢查糞便乳糖不耐受測定糞蘇丹Ⅲ染色檢查糞便脂肪定量測定4.體液與分泌物檢查:胸腹水常規檢查胸腹水細胞學檢查胸腹水染色體核型分析胸腹水AgNOR檢查(淋巴細胞非組蛋白檢測及圖象分析)腦脊液(CS...
法規文件;化驗及醫學檢查尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺...
化驗及醫學檢查SPE
...中,加熱溶解,待冷卻至室溫後加蒸餾水至1000ml。(2)染色液:①麗春紅S染色液:麗春紅9.04g、三氯醋酸6g,用蒸餾水溶解,並稀釋至100ml。②氨基黑10B染色液:氨基黑10B0.1g,溶於無水乙醇20ml中,加冰醋酸5ml甘油0.5ml使溶解。然...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定腦脊液蛋白電泳
...,加熱溶解,待冷至室溫後,再用蒸餾水補足至1L。(2)染色液①麗春紅S染色液:稱取麗春紅S0.4g及三氯醋酸6g,用蒸餾水溶解,並稀釋至100ml。②氨基黑10B染色液:稱取氨基黑1080.1g,溶於無水乙醇20ml中,加冰醋酸5ml,甘油0.5ml...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查