汗管角化症
...人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病嚴重的聯合型免疫缺陷病
...聯合免疫缺陷綜合徵,是一組比較罕見的性聯(X-linked)或常染色體隱性(AR)遺傳病,以細胞和體液免疫聯合缺陷爲主要特點,對免疫系統的損傷最爲嚴重,預後較差。患者在嬰幼兒期內多因無法控制的反覆感染而致命,早期骨髓移植能...
疾病;皮膚性病科薄基膜腎病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病汗孔角化病
...人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病假甲狀旁腺機能減退
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科家族性良性血尿
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病進行性對稱性紅斑角化症
...稱性紅斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使用維A酸類製劑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病良性家族性薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病假性甲狀旁腺功能減退症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病