家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病殘粒移去障礙病
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症寬β脂蛋白病
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查小兒急性喉氣管支氣管炎
...病情進行性惡化,呼吸困難進行性加重,煩躁不安,甚至驚厥或昏迷。3.喉鏡或支氣管鏡檢查;聲門及聲門下,氣管支氣管粘膜紅腫,有分泌物,甚至有僞膜。4.肺呼吸音減低,有幹羅音,胸部X線檢查紋理變粗,有時有點片狀...
疾病;耳鼻喉科希爾德病
...,故稱爲希爾德病。幼兒或青少年期發病,男性較多。無家族性。發病至入院時間10~40天。多以精神障礙起病,也可先有頭痛、頭昏、疲乏無力後纔出現精神症狀。主要表現爲器質性精神障礙和肢體癱瘓。體溫正常或輕度增高...
疾病;神經內科巨頜症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變天使病
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
疾病