頸動脈體瘤
...口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤口腔頜面部軟組織良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:D44.6流行病學:頸動脈體瘤好發於30~40歲,惡性變率爲5%~10%。頸動脈體瘤的病因:頸動脈體瘤的病因目前不清楚,單側病變一般無家族史,但...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部軟組織良性腫瘤及瘤樣病變;疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼先天性腎病綜合徵
...頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合徵,也是一種家族性疾病,它在嬰兒期常伴發腎病綜合徵。Roos綜合徵的腎臟病理表現是局竈性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良,精神發育遲緩,傳導性聽力喪失和...
疾病;腎臟內科原發性巨球蛋白血癥腎損害
...佔總蛋白的15%,沉降係數<19S。巨球蛋白血癥臨牀又分爲良性和惡性兩種。良性者未經化療可生存8年,甚至15年。惡性則病情進展迅速,平均生存期爲3~4年。若起病時無明顯貧血,血清IgM濃度較低(<23g/L),白蛋白正常(>30g/L)...
疾病;腎臟內科結節性腦硬化
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科維生素E 缺乏神經病
...細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反,如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者,很易發生重度維生素E缺乏,如不及時治療,則可迅速...
疾病;神經內科Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發...
疾病;風溼免疫科牛海綿狀腦病朊病毒
...呆等症狀,並且會在發病的一年內死亡。該病有常染色體家族遺傳傾向。牛海綿狀腦病朊病毒的傳染途徑:牛的感染過程主要是通過取食添加牛內臟成分的飼料而獲得。人感染主要途徑是:(1)、食用感染了牛海綿狀腦病朊病...
生物學;病毒MND
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病