白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...。巖藻糖代謝異常的機制尚不清楚,可能是常染色體隱性遺傳。診斷檢查診斷:反覆感染但無膿液形成,伴有特殊面容和智力障礙,以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。實驗室檢查:外周血中性粒細胞異常增高,即使在...
疾病;兒科家族性抗維生素D佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病豹皮綜合徵
...、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。...
疾病;兒科自發性指(趾)脫落
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病自發性指脫離症
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病自發性趾脫離症
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南肝卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病自發性指(趾)脫離症
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常