亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅱ型
...。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticcounselling)是由臨牀醫生和遺傳學上,作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,...
疾病;風溼免疫科變形性肌張力障礙
...病爲早發性扭轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);...
疾病;兒科近親結婚
...。近親結婚,後代的死亡率高,並常出現癡呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦,從共同祖先獲得了較多的相同基因,容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇(即純合),因而容易出生素質低劣的孩子。...
遺傳性黏脂貯積症Ⅲ型
...。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticcounselling)是由臨牀醫生和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以...
疾病;風溼免疫科種質資源
拼音:zhǒngzhìzīyuán種質資源又稱遺傳資源。種質係指農作物親代傳遞給子代的遺傳物質,它往往存在於特定品種之中。如古老的地方品種、新培育的推廣品種、重要的遺傳材料以及野生近緣植物,都屬於種質資源的範圍。在自...
先天性耳聾
...ldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變...
疾病;耳鼻喉科腓骨肌萎縮症
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病優生學
拼音:yōushēngxué英文:Eugenics概念:優生學是以遺傳學爲基礎研究改良人的遺傳素質以產生優秀後代的學科。其措施涉及影響婚姻和生育的各種社會因素,如宗教、法律、經濟政策、道德觀念、婚姻制度等。優生思想的歷史:...
學科名Charcot-Marie-Tooth病
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病