先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學腸脂肪肉芽腫症
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒腸性脂質營養不良
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒嗜酸性粒細胞數
...複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩複合染色液:甲液:取瑞氏染粉1g,姬姆薩染粉0.3g,置乾燥清潔研鉢中,另備甲醇(不含水或丙酮)500ml分數次加少量甲醇研磨,分次收集於棕色玻璃瓶中,每天早晚各搖勻3min...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞Gitlin綜合徵
...hézhēng概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病腸原性脂肪代謝障礙
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒Gitlin綜合症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病NAP
...,生成棕色的硫化鈷定位於胞質內。別名:NAP鹼性磷酸酶染色的醫學檢查:檢查名稱:鹼性磷酸酶染色分類:血細胞化學染色血液檢查化驗取材:血液鹼性磷酸酶染色的測定原理:鹼性磷酸酶在pH9.2~9.8的條件下,能使β-甘油磷...
血液檢查;化驗及醫學檢查;血細胞化學染色惡性肥大細胞增生病
...細胞胞質內有異染顆粒,爲粘多糖組成。這些顆粒在常規染色切片內,一般看不見,但用Giemsa或甲苯胺藍染色時則清晰可見,呈異染性。值得提出的是在處理活檢標本時,特別是在取材操作方面,要注意輕巧細緻,以免肥大細胞...
疾病;皮膚性病科