子宮性閉經
...剝離脫落時即有月經來潮,因此,在先天性無子宮或子宮發育不良,子宮內膜損壞或子宮切除的病例,即使卵巢功能健全,性激素分泌正常,也無月經來潮,這種閉經的原因在子宮,故又稱子宮性閉經。(1)先天性無子宮或子宮發...
疾病;婦產科Austin型幼兒腦硫脂病
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常石骨症
...Karshnor將之定名爲石骨症,它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨爲好發部位之一,具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。鈣化的軟骨持久存在,引起廣泛的骨質硬化,重者事關大局髓腔封閉,造成...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科亞臨牀型克汀病
...的地克病患者之外,還有一批智力差、聽力不太好,體格發育稍落後的兒童、青年和成人,??這些人不算地克病,但不能說他們與地克病無關。”1980年,Laggasse明確使用“類克汀病”(cretinoid)這個術語,定義爲:①可疑甲減;②...
疾病;內分泌科童年孤獨症
...“他”),或以某一詞彙表達只有他自己懂的意義。言語發育多遲滯甚至不發育,在語音、語法、語義3個方面,語義的發育更差。想象力和象徵能力也可有明顯損害。但儀式動作、刻板行爲、自尋刺激、自我傷殘、奇怪行爲等卻...
疾病;精神科大理石狀骨病
...Karshnor將之定名爲石骨症,它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨爲好發部位之一,具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。鈣化的軟骨持久存在,引起廣泛的骨質硬化,重者事關大局髓腔封閉,造成...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病冠狀動脈異位起源
...esselhoeft報道60例病嬰中80%於出生後1年內死亡。側支循環發育豐富的病例,雖可生存入成年期,但往往因左心室缺血性病變逐漸加重而死於慢性充血性心力衰竭或發生猝死。因此一旦診斷明確,應爭取施行手術治療。手術治療發...
疾病迷走左肺動脈伴瀰漫性氣管狹窄矯正術
...1.4.2-0-1)。可壓迫氣管及右支氣管,並影響氣管軟骨環的發育。常合併氣管環病變。右支氣管受壓可形成活瓣作用,致呼氣困難,可造成右肺過度充氣。氣管受壓嚴重者,兩肺均可過度充氣,但通常右側重於左側。可合併左上腔...
手術骨硬化病
...Karshnor將之定名爲石骨症,它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨爲好發部位之一,具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。鈣化的軟骨持久存在,引起廣泛的骨質硬化,重者事關大局髓腔封閉,造成...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常