高胱氨酸尿症
...陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏。常發生在同一家族,嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動,並逐漸出現嗜睡、癇性發作,體表常有煮捲心菜氣味,血及尿中蛋氨酸顯着增高,也可出現其他類型的含硫氨基酸,患兒通常...
疾病;神經內科肢端原位黑素瘤
...顯性遺傳。(二)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10%~60%的惡黑患者惡變前有創傷史。病理生理:早期在基底層出現黑素細胞及色素增多,僅見少數異型黑素細胞竈。以後腫瘤細胞...
疾病;皮膚性病科苯酮尿症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病虹膜角膜內皮綜合徵
...ectopialentisetpupillae):晶狀體及瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫...
疾病氨基酸代謝病
...up病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨牀表現如下:(1)患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現症狀,特徵性臨牀表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病莢膜組織胞漿菌病
...後留下均勻分佈的鈣化點。播散性組織胞漿菌病:可以呈良性病程,如肺、肝、脾等臟器可有許多鈣化點,但無症狀。在一定條件下,如免疫力降低,則可變爲進行性、播散性或暴發性。進行性或播散性多見於成人,有嚴重症狀...
疾病;皮膚科;真菌性皮膚病;深部真菌病;組織胞漿菌病胸壁軟組織腫瘤
...碼:ICD:D16.7疾病分類:胸外科疾病描述:胸壁軟組織腫瘤良性多見,惡性少見。兒童和老年者的胸壁軟組織腫瘤多爲惡性,生長較快的腫瘤惡性可能性很大。胸壁腫瘤的病理分類分爲:良性、惡性和瘤性疾病三大類。發生在胸壁...
疾病;胸外科苯丙酮尿症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病甲狀腺素總量(TT4)
...甲亢,高TBG血癥(妊娠,口服雌激素及口服避孕藥,家族性),急性甲狀腺炎,亞急性甲狀腺炎,急性肝炎,肥胖症,應用甲狀腺激素時,進食富含甲狀腺激素的甲狀腺組織等。降低:甲減,低TBG血癥(腎病綜合徵,慢...
化驗及醫學檢查妊娠合併癲癇
...度。(4)長期服用苯巴比妥或苯妥英(苯妥英鈉)者可致胎、嬰兒體內維生素K依賴性的凝血因子缺乏。應於妊娠34周始給予維生素K110mg,1次/d,以防止新生兒出血。有些學者不採用此法,原因是維生素K是否可以通過胎盤尚不清楚,另...
疾病;婦產科