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面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述：本病爲罕見之綜合徵，常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病；皮膚性病科 -
泛發性色素異常症
...疾病分類：皮膚性病科疾病概述：泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1～2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身，以腹部最爲明...
疾病；皮膚性病科 -
Olmsted綜合徵
...角化病和口周皮膚病，是一種罕見的角化性皮膚病，爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病，是一種罕見的角化性皮膚病，爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相關出...
疾病；皮膚性病科 -
腺苷脫氨酶缺陷
...性病科疾病概述：腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變，導致ADA缺陷。ADA分佈極廣，在搭巴細胞中活性最高，T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時，脫氧腺苷及其三磷酸鹽在細胞內大量堆積，幹...
疾病；皮膚性病科 -
家族性進行性色素過度沉着症
...皮膚性病科疾病概述：家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病，可隨年齡增長而擴大，青春期後發展後轉緩慢，無自愈傾向，出汗正常。疾病描述：本病爲一常染色體顯性遺傳疾病，1971年Chernosky首先報告，患者...
疾病；皮膚性病科 -
網狀肢端色素沉着
...皮膚性病科疾病概述：1943年北村等首先描述本病，爲常染色體顯性遺傳性疾病。往往始發於兒童期，於手足背、掌蹠出現微凹的雀斑樣色素沉着，1～4mm直徑，常互相連接形成不規則的網狀外觀，隨後可波及到身體其它部位。症...
疾病；皮膚性病科 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...íngyǎngbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間，浸潤邊界不清楚。疾病描述：本病爲...
疾病；皮膚性病科 -
Bouer綜合徵
...ghézhēng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳，有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹，圓或卵圓形，直徑可達1cm，局部...
疾病；皮膚性病科 -
限局角化症
...於非洲尼日利亞Youba地區的一種兒童皮膚病，可能屬於常染色體隱性遺傳疾病，但不排除營養不良爲其病因的可能性。本病一般在3--5歲發病，經過幾周以後皮損停止擴展。症狀體徵：典型表現是肘、膝發生瀰漫分佈、邊緣清晰的...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性點狀角化病
...：遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳，可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患，也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年期發病，皮疹爲0.5～4mm直徑之扁平隆起、表面光滑、皮...
疾病；皮膚性病科