遣傳性疾病
...納米(nm),所以在單一基因突變時,染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合染色體分帶技術,有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術、高分辨技術識別...
疾病延髓性麻痹
...:血常規、血電解質、血糖、免疫項目、腦脊液檢查。如異常則有鑑別診斷意義。其他輔助檢查:1.CT、MRI檢查。2.顱底攝片。3.腦電圖、眼底檢查。4.耳鼻喉科檢查。鑑別診斷真性與假性延髓麻痹鑑別見表1。提示:1.以竹籤刺激...
疾病;神經內科不穩定性血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病X綜合徵
...有越來越多的證據表明這些病人有疼痛敏感性增高和痛覺異常。發病機制:可能的發病機制:1.冠脈微循環功能障礙或血管舒張儲備功能不足有許多因素,如老年、高血壓、糖尿病及血脂紊亂等引起小冠狀動脈病理改變,例如內...
疾病;心血管內科;冠狀動脈粥樣硬化性心臟病;心絞痛型冠心病肌萎縮側索硬化臨牀路徑(2010年版)
...下運動神經元病損特徵(包括目前臨牀表現正常而肌電圖異常者)。(2)上運動神經元病損特徵。(3)病情逐步進展。診斷:(1)肯定ALS:4個區域(腦、頸、胸、腰骶神經支配區)中,3個區域有上、下運動神經元病損的症狀...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑遺傳性中胚葉營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光咽喉癰
...雍垂多呈水腫,頸項腫脹有臖核。(4)下喉癰:咽部一般無異常,或僅有輕微潮紅。間接喉鏡檢查可見會厭紅腫,紅腫高突如半球狀,有痰涎瀦積於會厭兩側。3、各種喉癰要注意與風熱乳蛾、急喉瘖相鑑別。各種喉癰在初起階段...
中醫學;中醫耳鼻喉科學;疾病女性不孕症
...:女子不育原因有陰道、子宮頸、子宮、輸卵管、染色體異常等因素,免疫因素、精神因素也是重要的原因。生殖器官異常:如陰道、宮頸管、子宮、輸卵管、卵巢及腹膜等的發育異常、狹窄、阻塞、炎症、粘連、腫瘤、頸管粘...
疾病;婦產科放射性食道炎
...薄,黏膜變得平滑。一些患者仍可出現明顯的食管平滑肌異常。此期易發生食管出血、穿孔。再生期:放療數月後基底層殘存的細胞開始再生,逐漸向上延伸、移行,表層重新覆蓋新生的上皮細胞。此期,由於放射引起的血管和...
疾病;消化科;食管疾病;感染所致的食管疾病溶解度降低的血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病