先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科HIV感染所致精神障礙
拼音:HIVgǎnrǎnsuǒzhìjīngshénzhàngài疾病分類:精神科疾病概述:人類免疫缺陷病毒(HIV)感染是一種慢性傳染病和致死性疾病。HIV能直接侵犯中樞神經系統、殺死人體的輔助性T淋巴細胞和CD4+T細胞,使機體對危害生命的機會性...
疾病;精神科血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病產前篩查和產前診斷質量控制指標
...脈穿刺術)分別統計該指標。指標九、細胞核型產前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例:定義:單位時間內,細胞核型產前診斷病例中染色體條帶分辨率達到400條帶及以上的比例。計算公式:細胞核型產前診斷染色體條帶分辨...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,外周血中可見髓系不成熟細胞,應高度懷疑CML。存在Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性是診斷CML的必要條件。(二)鑑別診斷。:疑診CML時,需注意患者有無其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服藥史、妊娠或應激...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病黏多糖貯積症
...同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和...
疾病;風溼免疫科細線期
...凝集期(condensationstage)。此期在光學顯微鏡下可逐漸見到染色體,染色質在凝集前已複製,但仍呈單條細線狀,看不到成雙的染色體。但在電子顯微鏡下,可觀察到此期的染色體是由兩條染色單體構成的。對玉米細胞的減數分裂...
生物學百病始生
...ǐshēng概述:百病始生:1.《黃帝內經靈樞》篇名;2.多種疾病開始發生;3.特指外感六淫之邪引起的各種疾病。《黃帝內經靈樞》篇名·《百病始生》:《百病始生》爲《黃帝內經靈樞》篇名。百病,泛指多種疾病;始生,即開...
古籍;書籍;中醫學;醫史文獻;戰國時期;醫經著作;中醫基礎理論疾病性脊柱側彎或後凸
...liosis/kyphosis[GB/T16133—2014兒童青少年脊柱彎曲異常的篩查]疾病性脊柱側彎或後凸是指由某些疾病引起的脊柱側彎或後凸。分先天性和後天性兩類。引起兒童青少年脊柱側彎或後凸的常見疾病或原因有:脊柱結核、佝僂病、外傷、...
皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病;皮膚性病科