全身彈力纖維發育異常症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病表皮樣囊腫
...第一極體與卵子的融合(Ⅰ型)表現爲腫瘤組織與宿主細胞染色體着絲粒標記均爲雜合性;而染色體末端同工酶位點表現爲雜合性或純合性,則取決於染色體着絲粒與末端標記在減數分裂時是否發生互換及互換的頻率,如不發生互...
疾病;婦產科Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最...
疾病;皮膚性病科埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病色素失禁症
...告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋,症狀即表現不甚嚴重;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病...
疾病;皮膚性病科單核細胞計數
...複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩複合染色液:甲液:取瑞氏染粉1g,姬姆薩染粉0.3g,置乾燥清潔研鉢中,另備甲醇(不含水或丙酮)500ml分數次加少量甲醇研磨,分次收集於棕色玻璃瓶中,每天早晚各搖勻3min...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞