分離性神經症狀障礙
...金森病、基底節和外周神經變性、硬膜下血腫、獲得性或遺傳性肌張力障礙、亨廷頓病、克雅氏綜合徵,以及神經梅毒、艾滋病的早期表現也需要考慮鑑別。抽動障礙:兒童面部肌肉的分離性不自主運動需要與抽動障礙鑑別。抽...
疾病;精神科;精神障礙;分離障礙先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病哈-斯二氏病
...蒼白球黑質紅核色素變性的臨牀表現:變異很大,雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現爲緩慢進展的錐體外系症狀,首先出現的是下肢肌強直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀。早期即可有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條;罕見病全國母乳餵養宣傳日
...宣傳日”。關於母乳餵養母乳餵養是指用母親的奶水餵養嬰兒的方式。西方國家過去由於都市化的緣故,母親在生產完後不久就回到工作崗位,使嬰兒缺乏母乳的餵哺。有研究顯示,用母乳餵養的嬰兒發展更爲健康。因此,西方...
健康日先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脊髓空洞症(外科)
...現爪形手畸形。病變累及側索,下肢可有對稱或非對稱性痙攣性輕癱,反射亢進,蹠反向伸性。晚期可出現Horner徵,是傷及中央外側細胞柱內交感神經元所致。(三)營養障礙由於關節軟骨和骨的營養障礙以及深淺感覺障礙產生...
疾病發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾發展診斷量表(GDDS)、0~6歲兒童發育行爲評估量表(兒心量表)、格里菲斯發育診斷量表(GMDS)、韋氏學前兒童智力測驗(WPPSI)和韋氏...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙家族性缺陷自主症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Hallervorden-Spatz病
...蒼白球黑質紅核色素變性的臨牀表現:變異很大,雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現爲緩慢進展的錐體外系症狀,首先出現的是下肢肌強直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等症狀。早期即可有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病