遺傳平衡定律
...000,H=1/2000,p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同,而男性是半合子,其基因頻率.基因型頻率與表型頻率相同。
熱性驚厥
...大多數5歲後不再發作,患兒常有FS家族史,對若干大家系連鎖分析提示常染色體顯性遺傳伴不同外顯率的可能性,病理基因位點在19p和8q13—21。症狀體徵:FS發生在熱性疾病初期,體溫驟然升高(大多39℃)時,70%以上與上呼吸...
疾病;兒科阿爾採末病性癡呆
...性遺傳;文獻有一篇僅女性患病家系,因甚罕見可排除X-連鎖遺傳,而多數散發病例可能是遺傳易感性和環境因素相互作用的結果。雙生子研究是臨牀遺傳學研究重要方法,Kallman(1956)研究了108對雙生子同病率,單卵雙生爲42.8%...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...性遺傳;文獻有一篇僅女性患病家系,因甚罕見可排除X-連鎖遺傳,而多數散發病例可能是遺傳易感性和環境因素相互作用的結果。雙生子研究是臨牀遺傳學研究重要方法,Kallman(1956)研究了108對雙生子同病率,單卵雙生爲42.8%...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...性遺傳;文獻有一篇僅女性患病家系,因甚罕見可排除X-連鎖遺傳,而多數散發病例可能是遺傳易感性和環境因素相互作用的結果。雙生子研究是臨牀遺傳學研究重要方法,Kallman(1956)研究了108對雙生子同病率,單卵雙生爲42.8%...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾茨海默病性癡呆
...性遺傳;文獻有一篇僅女性患病家系,因甚罕見可排除X-連鎖遺傳,而多數散發病例可能是遺傳易感性和環境因素相互作用的結果。雙生子研究是臨牀遺傳學研究重要方法,Kallman(1956)研究了108對雙生子同病率,單卵雙生爲42.8%...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙男性假兩性畸形
...故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不同,又可分爲完全型和不完全型兩種。完全型雄激素不敏感綜合徵患者出生時外生殖器完全爲...
疾病;婦產科蒼白球黑質紅核色素變性
...尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,該病致病基因位於染色體20p12.3~p13區。發病機制:發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性色素缺乏
...酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病Rh血型不合溶血病
...血的程度較重。Rh血型抗原來源於第1對染色體上3對緊密連鎖的等位基因,共有6個抗原,即C、c、D、d、E、e,其中D抗原最早被發現且抗原性最強,故凡具有D抗原時,稱爲Rh陽性。至今尚未鑑定出d抗原的存在,僅爲理論上的推測...
疾病;血液科;紅細胞疾病;新生兒溶血