Tourette綜合症
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抽動-穢語綜合徵
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性多發性抽動
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抽動穢語綜合徵
...狀或行爲障礙較爲常見,其家族中精神病病史也較多見,遺傳學研究認爲抽動穢語綜合徵與強迫症在遺傳學上存在相關,可能爲同一基因異常的不同表現。抽動穢語綜合徵患者存有基因缺陷,但到目前爲止,對抽動穢語綜合徵患...
疾病初治APL臨牀路徑
...檢查。3.骨髓檢查(形態學包括組化)、免疫分型、細胞遺傳學、白血病相關基因(PML/RAR及其變異型)檢測。(四)化療前準備。1.建議對發熱患者立即進行病原微生物培養並使用抗菌藥物,可選用頭孢類(或青黴素類)±氨基...
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...應保障主任委員張學中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系主任罕見病篩查副主任委員丁潔北京大學第一醫院副院長罕見病診療闞全程鄭州大學第一附屬醫院院長藥學和藥品供應保障委員王琳九三學社北京市委員會常務副...
罕見病成人Ph+急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2016年版)
...。3.骨髓檢查:形態學(包括組化檢查)。4.免疫分型。5.遺傳學:核型分析發現t(9;22)Ph染色體,FISH(必要時)。6.白血病相關基因(BCR/ABL融合基因)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國成人急性淋巴細胞白血病診...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑肺動脈瓣狹窄
...能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是,從遺傳學角度及環境致害的角度來看,先天性心臟病的病因還不完全清楚,大部分在預防方面無能爲力,因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱鉅...
疾病;兒科二環己胺
...急性毒性:LD50373mg/kg(大鼠經口)致突然襲擊變性:細胞遺傳學分析:人白細胞200ug/L。致癌性:IARC致癌性評論:動物可疑陽性,人類不明確。危險特性:遇明火、高熱或與氧化劑接觸,有引起燃燒的危險。燃燒(分解)產物:...
單體
...但差別極其微小,一般要靠細胞學鑑定。單體是進行細胞遺傳學研究的有用“工具”。應用單體可把新發現的隱性基因定位在特定的染色體上。其方法是把新發現的隱性突變型的純合體,與缺少不同染色體的野生型逐一雜交,如...
化合物;染色體