Wilson病
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病苯丙酮尿症
...兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束徵較常見;不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的...
疾病Alzheimer病
...、肌張力高或齒輪樣肌張力,動作緩慢及主動運動減少等錐體外系受損徵,步態及雙側Babinski徵檢查。2.輔助檢查血、肝、腎功能及血糖檢查、腦電圖、心電圖,腦叄維經顱多普勒檢查,腦脊液檢查,腦CT或MRI檢查。檢測長谷川或...
疾病;神經內科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束徵較常見;不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病