肥厚型心肌病
...命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚...
疾病;心血管系統疾病;心血管內科;心肌病常染色體隱性小腦性共濟失調
...隱性遺傳,少數爲散發。致病基因(FRDA)定位於9q13。FRDA的突變形式,少數爲點突變,而98%表現爲GAA叄核苷酸重複擴展。正常人GAA擴展的數目各民族不同,在7~22或5~10之間。FA病人的GAA擴展數目可達200~900,與正常人的重複數目...
疾病;兒科肥厚梗阻型心肌病
...命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病四氧化二氮
...環境行爲:急性毒性:LC50126mg/m3,4小時(大鼠吸入)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌6ppm。哺乳動物體細胞突變:大鼠吸入15ppm(3小時),連續。生殖毒性:大鼠吸入最低中毒濃度(TCL0):8.5μg/m3,24小時(孕1-22天)...
特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄
...命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病非對稱性室間隔肥厚
...命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚...
心血管內科;心肌病;心血管系統疾病;疾病4-硝基苯胺
...LD50750mg/kg(大鼠經口);人經口5mg/kg,最小致死劑量。致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌333ug/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌50ug/皿。對硝基苯胺爲堅牢紅GG色基,主要用作染料中間體,也用作分析試劑。用作農藥...
21-羥化酶缺乏症
...和流行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體。21...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2019年版)
...核型分析)/分子遺傳學[熒光原位雜交(FISH)]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗(Coombstest)、骨髓形態及病理(包括免疫組織化學)、心臟超聲、心肌酶譜、凝血功能、CT...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑Gaucher 病
...位基因性疾病。目前已發現Gaucher病時有至少40多個基因的突變,基因突變型與表現型關係還不清楚。臨牀上Gaucher病可分3型:①嬰兒型:起病早伴肝脾腫大,神經受累(腦神經),多早亡。②青年型:青年發病,可累及內臟器官、...
疾病;風溼免疫科