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Wiskott-Aldrich綜合徵
...：Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直徑爲2.30±0.12μm）...
疾病；皮膚性病科 -
嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50％SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起；Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起；部分SCID則由T細胞分化不良與B...
疾病 -
X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的，並位於X染色體上，因此，不論男性...
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X連鎖隱性遺傳
...隱性的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
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性連鎖遺傳病
拼音：xìngliánsuǒyíchuánbìng英文：sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患...
疾病；遺傳；遺傳病 -
遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母...
疾病；腎臟內科 -
特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病；腎臟內科 -
家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
心室肌緻密化不全
...。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合徵(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。病理生理尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：1．遺傳因素性遺傳連鎖分析提示，本病相關...
疾病；心血管內科