遺傳性慢性進行性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病成骨不全症
...成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,...
疾病脆骨病
...成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良科布內病
...的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病骨膜發育不良
...成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良科布內氏病
...的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病成骨不全
...成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病表皮溶解性大皰
...的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病原發性骨脆症
...成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良