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系統性彈力纖維病
...率可顯著增高；染色體數目異常（如13、18、21等染色體的三體性綜合徵），如果雙親之一的核型爲嵌合型，則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/（2-X）]÷K（P爲風險率，X爲三體細胞的百分數，K爲係數，通常爲2），染色體結構...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
營養不良性彈力纖維病
...率可顯著增高；染色體數目異常（如13、18、21等染色體的三體性綜合徵），如果雙親之一的核型爲嵌合型，則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/（2-X）]÷K（P爲風險率，X爲三體細胞的百分數，K爲係數，通常爲2），染色體結構...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...率可顯著增高；染色體數目異常（如13、18、21等染色體的三體性綜合徵），如果雙親之一的核型爲嵌合型，則再生患兒的風險率可用下式估計P=[X/（2-X）]÷K（P爲風險率，X爲三體細胞的百分數，K爲係數，通常爲2），染色體結構...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性十二指腸閉鎖
...育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形，如21號染色體三體畸形（先天愚型，Down綜合徵）。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次爲患此病的嬰兒施行手術治療。到1931年僅有9例成活記錄。1941年Ladd及Gross兩位專家採用的...
疾病；普通外科 -
分子進化
...歷了變化的。現在大家都公認，遺傳密碼從一開始就是“三體密碼”。據戴霍夫的推測，在化學進化和生物進化過程中，遺傳密碼經歷了GNC→GNY→RNY→RNN→NNN5個階段的變化。G、C分別代表鳥嘌呤和胞嘧啶，N可以是G、C、A、U中任...
生物學 -
噬血綜合徵
...異常，如t（2；5）（p23；q35）斷裂點在17p12和17p、1號部分三體（1qter-lp11）和涉及1p11的易位，有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症：朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）發病也以嬰兒多見，2...
疾病；感染內科；綜合徵 -
反應性組織細胞增生
...異常，如t（2；5）（p23；q35）斷裂點在17p12和17p、1號部分三體（1qter-lp11）和涉及1p11的易位，有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症：朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）發病也以嬰兒多見，2...
疾病；感染內科；綜合徵 -
反應性組織細胞增多症
...異常，如t（2；5）（p23；q35）斷裂點在17p12和17p、1號部分三體（1qter-lp11）和涉及1p11的易位，有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症：朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）發病也以嬰兒多見，2...
疾病；感染內科；綜合徵 -
先天畸形
...共同出現在一個個體中。綜合徵常起因於同一病因，如21三體可形成Down綜合徵，風疹感染可引起風疹綜合徵。(2)聯合徵(association）：指一羣或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合徵那樣恆定，也不是偶然的巧...
疾病 -
弱智
...復、倒位和易位。Down綜合徵最常見的是第2l對常染色體爲三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類型爲異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合徵是造成精神發育遲緩的常見原因。其他染色體如18三體徵，第5號染色...