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遺傳性彈力纖維營養不良症
概述：彈性假黃瘤（pseudoxanthomaelasticum）早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤（diffusexanthelasma），以後又有非典型黃色瘤，營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
萊伯遺傳性視神經病
概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型，由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
拼音：Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
角膜深層遺傳性營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性中胚葉營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性深部角膜營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性舞蹈病
概述：亨廷頓病（Huntingtondisease，HD）是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
拼音：bāohántǐjīyányǔyíchuánxìngbāohántǐjībìng英文：inclusionbodymyositisandhereditaryinclusionbodymyopathy概述：包涵體肌炎（inclusionbodymyositis，IBM）是一種慢性炎症性肌病。其主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。1971年Yunis...
疾病 -
常染色體隱性遺傳病
拼音：chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文：autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者，...
遺傳；疾病；遺傳病 -
國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫（NRCMM）是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
遺傳學；實驗動物