先天性非溶血性黃疸
...,其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據,紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性,糞中尿膽原量正常,尿中尿膽原量不增加。其他輔助檢查1.膽囊顯影良好,膽囊造影可無異常。2.苯巴比妥試驗苯巴比妥能夠誘導肝臟...
疾病;消化內科小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病;兒科;皮膚疾病克-納二氏綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病遺傳性補體缺陷病
...成分,CH50都會降低,CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致,因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、備解素、C3...
疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集胎...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...中毒表現。4.低分子腎小管性蛋白尿。5.血鈣正常,低磷血癥,鹼性磷酸酶增高,低鈉血癥,低鉀血癥。6.貧血和多發畸形先天性再生障礙性貧血,其特點除全血細胞減少外,尚有多發性先天畸形的體徵,以皮膚棕色色素沉着最常...
疾病;兒科