孕前檢查
...原體的檢測。有條件的地方應該進行染色體的檢測,避免遺傳性疾病,使雙方在最佳健康狀態下計劃懷孕。做到明明白白的懷孕,安安全全的優生。提高下一代的健康質量,提高人口素質,是家庭幸福國家強盛的基本保證。孕前...
化驗及醫學檢查GSSGR
...意義:G-6-PD缺乏性糖尿病,食用尼克酸藥物時升高;重度遺傳性該酶缺乏病人攝食蠶豆時可導致溶血。附註:(1)谷胱甘肽還原酶(GlutathinePeductase)活性主要反映了核黃素營養狀態。(2)U/gHb×29=U/1012RBCU/gHb×0.34=U/mlRBC相關疾...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定蛋白S抗原
...S的抗凝活性能使APTT延長。爲避免干擾,樣本需稀釋並與缺乏蛋白S血漿混合,加入APTT試劑之後,再加入一種從蝮蛇毒素提取酶,以激活蛋白S,由於反應混合物中含有的各種抗凝因子超量,需依賴蛋白S活性測定抗凝時間,結果可...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查腸繫膜靜脈血栓形成
...,故認爲MVT可能是血栓性靜脈炎的一個特殊類型。此外,遺傳性的高凝血狀態如缺乏C蛋白、S蛋白或抗凝血酶原Ⅲ可解釋許多原發或特發性病例。因此,對不明原因的MVT患者應行凝血及抗凝血因子的測定,以確定MVT的發生是否系...
疾病;消化科;腹膜、網膜和腸繫膜疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病;兒科紅細胞谷胱甘肽還原酶
...意義:G-6-PD缺乏性糖尿病,食用尼克酸藥物時升高;重度遺傳性該酶缺乏病人攝食蠶豆時可導致溶血。附註:(1)谷胱甘肽還原酶(GlutathinePeductase)活性主要反映了核黃素營養狀態。(2)U/gHb×29=U/1012RBCU/gHb×0.34=U/mlRBC相關疾...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定WS/T 622—2018 內科輸血
...輸注。b)特殊情況及說明::1)存在其他止血異常(如:遺傳性或獲得性凝血障礙等)或存在高出血風險因素(如:發熱、敗血症、貧血、腫瘤放化療後等),血小板計數<30×109/L時,應輸注;2)急性大出血後大量輸血和/或大量...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;輸血紅細胞谷胱甘肽合成酶
...0055~0.118nU/個RBC化驗結果臨牀意義:缺乏見於一種罕見的遺傳性溶血性貧血(常染色隱性)。附註:干擾不明確。相關疾病:溶血性貧血
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定關節切開膝關節滑膜切除術
...血障礙及出血爲主要臨牀表現,根據血漿凝血因凝血因子缺乏的不同分爲甲、乙及丙三型,分別爲第Ⅷ,Ⅸ,Ⅺ因子缺乏。臨牀主要表現爲關節和肌肉出血,反覆的關節出血可導致骨質破壞和關節功能喪失,甚至關節畸形。關節...
小兒外科手術;關節疾病的手術;血友病的滑膜切除術;手術α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達(codominantexpression)。Laurell與Eriksson(1963)報告α1抗胰蛋...
疾病