斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科多發性內生軟骨瘤病
...sis別名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多發軟骨發育異常;多發性內生軟骨瘤病;多發性軟骨發育異常;多發性遺傳畸形性軟骨發育異常;多發遺傳畸形性軟骨發育異常;骨性內生軟骨瘤病分類:腫瘤科骨腫瘤良性骨腫...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤骨性內生軟骨瘤病
...sis別名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多發軟骨發育異常;多發性內生軟骨瘤病;多發性軟骨發育異常;多發性遺傳畸形性軟骨發育異常;多發遺傳畸形性軟骨發育異常;骨性內生軟骨瘤病分類:腫瘤科骨腫瘤良性骨腫...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤多發內生軟骨瘤病
...sis別名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多發軟骨發育異常;多發性內生軟骨瘤病;多發性軟骨發育異常;多發性遺傳畸形性軟骨發育異常;多發遺傳畸形性軟骨發育異常;骨性內生軟骨瘤病分類:腫瘤科骨腫瘤良性骨腫...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科骨軟骨瘤
...約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,隨着年齡的增加腫瘤增大,骨骼發育完成後腫...
疾病牙體缺損
...病理病機:其發生可能與全身發育障礙有關,例如遺傳性外胚層發育不全等(hereditaryectodermaldysplasia)。牙胚尚處於發育和鈣化階段時,對X線非常敏感,有因X線引起的單側牙列缺失的報道。臨牀表現:部分缺牙包括單個或多個牙的...
疾病甲狀旁腺機能減退症
...定,煩躁、焦慮、抑鬱、妄想、定向力、記憶力減退。3.外胚層組織營養變性症羣:久病者皮膚粗糙,色素沉着,頭髮乾燥易脫落,指(趾)甲脆軟有溝紋。白內障、兒童牙齒鈣化不全,出牙延遲、成人牙齒提早脫落。診斷依據1...
Touraine多角化症
...缺陷。Ebling等認爲目前診斷爲本病者,有些是已被確認的綜合徵如Papillon-Lefevёre綜合徵,也有屬於發生掌蹠角皮症、甲營養障礙合併先天性毛髮稀少的外胚葉發育異常,並不能都構成獨立疾病,故“多角化症”這名稱放棄不用。...
疾病;皮膚性病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
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