CM1神經節苷脂沉積症
...要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Krabbe病
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病;疾病CM1神經節苷脂貯積症
...要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1黑蒙性白癡
...要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常克拉貝病
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病;疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病