Bourneville病
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病家族性良性血尿
...突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病惡性肥大細胞增生病
...的侵犯內皮網狀系統的肥大細胞增生性疾病.臨牀上分爲良性皮膚型肥大細胞增生病、系統性肥大細胞增生病、無皮疹或內臟型肥大細胞增生病及惡性肥大細胞增生病。疾病描述惡性肥大細胞增生病又名白血病性肥大細胞增生病...
疾病;皮膚性病科卵圓形或條狀葉形白色斑
...%可見胚胎型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查:本病各徵具...
疾病;皮膚性病科良性家族性薄腎小球基底膜病
...突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄基膜腎病
...突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病非進行性遺傳性腎炎
...突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或...
疾病