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奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病，但男性發病率高於女性，且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變，使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
X連鎖隱性遺傳
...隱性的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
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X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥...
疾病；兒科 -
比較基因組學
...數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔；Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關係等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能，利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因，利用模式生物實驗...
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神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失，導致定位於紅細胞膜...
疾病；神經內科 -
酒精連鎖裝置
拼音：jiǔjīngliánsuǒzhuāngzhì酒精連鎖裝置是連接於汽車打火裝置上的電子呼吸測試裝置，司機在啓動之前必須向此裝置呼氣。如果司機呼出氣體中酒精濃度超出所設定的標準，汽車將不能被啓動。
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青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述：文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病 -
遺傳學三大基本定律
...：yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學 -
RFLP單體型
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n，則可有2n種不同的組合，每種組合稱爲一種單體型（haphotype），每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是，實...