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播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...病鑑別。1.小兒類風溼性關節炎的多關節病型該型1歲以內罕見，類風溼因子陰性，多關節痛，幼年可發病，常呈輕度關節炎，但無關節變形或骨質損害。2.結節性脂膜炎(Weber-Christian病)見於兒童發病，以反覆發熱、皮下結節爲特...
疾病；兒科 -
口腔毛滴蟲病
...者本蟲感染率較高，而無口腔疾患者中，本蟲感染則相當罕見。口腔毛滴蟲病的病因：口腔毛滴蟲在形態上變化較大，典型者爲橢圓形或卵圓形，大小7.1（4～13）μm×4.7（2～9）μm。前鞭毛四根分爲兩組，每組兩根鞭毛長度幾乎...
感染內科；寄生蟲病；原生動物性疾病；滴蟲病；疾病 -
罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...hěnliáoyǔbǎozhàngzhuānjiāwěiyuánhuì概述：國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會）成立於2016年。爲加強罕見病管理，促進罕見病規範化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益...
罕見病 -
家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...多又名Ommen綜合徵，爲T及B細胞功能缺陷，常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚，淋巴結病，血色素、中性粒細胞及血小板減少，嗜酸性粒細胞增多。疾病描述：家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Om...
疾病；皮膚性病科 -
持久性豆狀角化過度
...arisperstans別名：持久性豆狀角化過度分類：皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號：L11.0流行病學：持久性豆狀角化過度病好發於30～60歲的男性。病因：病因可能爲常染色體顯性遺傳。發病機制：發病機制還不清楚。持久...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
持久性豆狀角化過度病
...arisperstans別名：持久性豆狀角化過度分類：皮膚科角化和遺傳性皮膚病角化性皮膚病ICD號：L11.0流行病學：持久性豆狀角化過度病好發於30～60歲的男性。病因：病因可能爲常染色體顯性遺傳。發病機制：發病機制還不清楚。持久...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
β 地中海貧血
...沉積大量的鐵，導致含鐵血黃素沉着症，晚期產生繼發性血色病，心肌和肝功能等遭受損害，糖尿病和其他內分泌障礙等。診斷檢查診斷：根據臨牀表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈...
疾病；兒科 -
遺傳性糞卟啉症
...rin疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性糞卟啉症：極罕見，主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述：遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病，系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性發作期有腹...
疾病；皮膚性病科