Sweeley-Klionsky綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病科布內病
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平,超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病油灰指甲
...和鐮孢。輔助檢查:組織病理學:角質增厚,疏鬆,角質細胞呈網籃狀排列,並有不同程度的破壞。可見裂隙、空腔。甲板內如見細長規則菌絲或關節菌絲,提示爲皮膚癬菌,其菌絲多橫行生長,少數斜行或縱行生長,有的沿腔...
雞爪風
...和鐮孢。輔助檢查:組織病理學:角質增厚,疏鬆,角質細胞呈網籃狀排列,並有不同程度的破壞。可見裂隙、空腔。甲板內如見細長規則菌絲或關節菌絲,提示爲皮膚癬菌,其菌絲多橫行生長,少數斜行或縱行生長,有的沿腔...
中醫學;中藥學;中藥材甲真菌病
...和鐮孢。輔助檢查:組織病理學:角質增厚,疏鬆,角質細胞呈網籃狀排列,並有不同程度的破壞。可見裂隙、空腔。甲板內如見細長規則菌絲或關節菌絲,提示爲皮膚癬菌,其菌絲多橫行生長,少數斜行或縱行生長,有的沿腔...
皮膚科疾病;真菌性皮膚病;淺部真菌病;疾病