Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科親子鑑定
...再加上其他更具鑑別力之點位來進行比對,例如加入“X/Y染色體系統”與“粒腺體系統”來提高鑑別力,總排除率可達百億分之一,在親子關係鑑定上,依照受測者間所共同擁有的DNA型別的出現頻率去計算該點位的親子關係指數...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術弓形體病的染色試驗(DT)
...1:256爲活動性感染,≥1:1,024爲急性感染。重複測定,效價上升4~8倍則有確診價值。如母親和小兒的血清抗體效價均>1:256是先天性感染的可靠診斷依據。初生嬰兒的抗體可來自母體,如4個月後重複檢查...
化驗及醫學檢查進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病轉座子
...於其中的一個IS。Tn有抗生素的抗性基因,Tn很容易從細菌染色體轉座到噬菌體基因組或是接合型的質粒。因此,Tn可以很快地傳播到其他細菌細胞,這是自然界中細菌產生抗藥性的重要來源。兩個相鄰的IS可以使處於它們中間的DN...