慢性進行性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病朊毒體病
...nker(GSS)綜合徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底核海綿狀變性,顯着的澱粉樣斑塊沉積,合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19~66歲,平均40歲,發病及進展緩慢。病...
疾病;神經內科X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病;內分泌科科布內病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2,也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平,目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。發病機制:疾病的分子病理生理學;角蛋白多肽的突變位...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病;皮膚性病科神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科